2018年11月23日，治療先天性黑曚2型的基因治療藥物LUXTURNA在歐盟獲得應用批準，這是美國和歐盟批準的針對遺傳性疾病的基因治療藥物。據悉，先天性黑曚2型由雙等位基因RPE65突變造成，是一種進展性的疾病，在大多數患者中導致完全失明，而Luxturna需要有足夠存活的視網膜細胞才會取得較好的結果。

        Luxturna如何治療先天性黑曚2型？

 

　　出生時因為RPE65基因兩個拷貝突變造成的先天性雷柏氏黑曚2型患者，從小就會經歷嚴重的夜盲和視力喪失，大多數患者會進展為完全失明。研究表明，兒童的視力障礙和失明經常導致社會隔離，情緒困擾，失去獨立性或跌倒和受傷等危害。Luxturna提供的具有活性的RPE65蛋白可以恢復視力并改善還有剩余視網膜細胞的兒童和成年人的視力。能在一定程度上減輕患者及其家人帶來的巨大身體，情感和經濟負擔。

       目前，對于RPE65基因突變導致視力喪失的患者，Luxturna在歐盟內的保險付費或報銷形式預計在2019年和2020年會有答案。不同來源和創新的報銷和付費方法也正在探索中，以便為患者和醫療保健專業人員提供盡可能多的支持。

 

　　據廈門大學附屬廈門眼科中心龐繼景教授表示：”目前，國家藥監局已經把Luxturna列入藥監局發布的《一批臨床急需境外新藥名單》;如果一切順利，預計明年此藥就有可能得到應用批準。希望此藥能夠順利在我國上市，以適當的價格盡快造福中國患者!“

 

　　溫馨提醒：如果您或者您身邊有遺傳眼病患者正飽受痛苦，可以前往廈門大學附屬廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診進行進一步的檢查和診斷。遺傳性眼病咨詢門診由美國佛羅里達大學眼科研究系龐繼景教授常年坐診，能系統地開展遺傳性眼病檢測、診斷、咨詢及疾病管理和預防，為遺傳眼病患者帶來新的希望。

 

　　龐繼景教授出診時間：每周三上午

 

　　咨詢熱線：0592-2112111