視網膜遺傳病,這是一類發生在人眼視網膜上的難治、難愈的疾病。
截止2018年5月,醫學研究已經發現了298種遺傳性視網膜疾病的致病基因,其中261種已完成功能鑒定。
臨床實驗結果證實,只要在隱性遺傳性視網膜疾病中,通過基因療法補充缺失的功能蛋白,就可以恢復原細胞相關蛋白的生理功能。
基于基因治療的較好效果和良好前景,去年(2017年)12月份美國FDA已批準視網膜遺傳病真正的基因治療藥物Luxturna(用于治療雷柏氏先天性黑蒙2型)進入商業治療,在國際上引發巨大反響。
近年來視網膜遺傳病基因治療的迅猛發展,對數百萬患有遺傳性疾病但治療受限的患者而言無疑是福音。
“想要基因治療,首先要找到關鍵的致病性基因突變。通過基因檢測,檢查出疾病是由哪個基因突變造成的,這時候眼科醫生才能評斷:這種病目前能不能治,什么時候能治,你目前眼睛的狀況治療以后效果如何。”廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授說到。
應對疾病,須盡早,到醫院接受基因檢測!
龐繼景教授出診時間:每周三上午
咨詢熱線:0592-21112111