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    全色盲2型患者必知的三大問題

    時間:2018-07-30 21:10來源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

    【文章導讀】龐繼景教授建議包括全色盲在內的視網膜遺傳病患者,應盡早帶著全部檢查結果和病志到廈門眼科中心做相關治療的基因檢測和個性化咨詢,以便將來保持好的眼部條件接受基因治療。

      一、目前全色盲的基因治療現狀如何?
     
      龐教授:全色盲是一種常染色體隱性基因遺傳病,在全世界范圍內發現了至少6種全色盲突變基因,常見的有全色盲1型(CNGB3基因突變)、全色盲2型(CNGA3基因突變)。對于這兩種類型已經通過建立動物模型研究得到了相應的治療方法,并已全部進入臨床試驗。
     
      目前國外正在進行的全色盲2型Ⅰ/II期臨床試驗未出現任何問題,進展順利。全色盲1型患者主要分布在歐美。全色盲2型患者主要分布在亞洲,我國80%左右的全色盲患者是由CNGA3基因突變造成的全色盲2型。
     
      二、全色盲什么時候能實現基因治療?
     
      龐教授:如果一切順利,預計在2-4年內,在中國發病率較高的全色盲2型將能開始Ⅲ期臨床試驗,并有望在5年左右會成功獲批上市。至于將來基因治療的**,目前已經在動物上取得了很好的**,所以還是很值得大家期待的。
     
      但需要說明的是,基因治療的基礎是基因診斷,目前在國內全色盲2型有正式基因診斷的病人還比較少,和國外相比,還有很大的差距。希望通過本次座談會,能有更多的全色盲患者來到廈門眼科中心進行基因診斷和致病基因再確認,屆時我們將會設立專項全色盲2型自然史觀察組,和國內外團隊密切合作,為將來開展臨床試驗或商業治療做好準備,為更快地開展安全有效的基因治療奠定堅實的基礎。
     
      三、基因治療**怎么樣?我能等到嗎?
     
      龐教授:基因治療有可能一次治療,終身受益。這主要是因為基因療法能直接通過腺相關病毒(AAV)載體,在人體內糾正或彌補突變的基因,從而在根本上解除因基因缺陷導致的遺傳病病因。在理想狀態下有可能只需一次注射就可實現治療目的。
     
      當然,基因治療對早期案例的**更好,因為早期視細胞存活數量**;對于殘存視細胞數量較少的晚期患者,療效及能夠持續的時間還需要在臨床實踐過程中進一步明確。
     
      雖然總體上全色盲病變對比視網膜色素變性進展要慢很多,但是不同的用眼衛生習慣確實會造成很大的個體差異,特別是對CNGA3突變造成的全色盲2型患者,一定不要用眼過度,平時要戴合適的保護性墨鏡,盡量不要使眼睛暴露在強光環境下。
     
      因此,龐繼景教授建議包括全色盲在內的視網膜遺傳病患者,應盡早帶著全部檢查結果和病志到廈門眼科中心做相關治療的基因檢測和個性化咨詢,以便將來保持好的眼部條件接受基因治療。

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