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    12歲女孩幾近失明,原來是罕見“天才病”惹的禍

    時間:2017-03-03 08:53來源:閩南日報編輯:lin瀏覽:

    【文章導讀】12歲的小涵(化名),左眼視力只有0.08,且有弱視,只能看清視力表上最大的E字,這一切的罪魁禍首竟是被稱為“天才病”的馬凡氏綜合征。

      12歲的小涵(化名),左眼視力只有0.08,且有弱視,只能看清視力表上最上面的E字,這一切的罪魁禍首竟是被稱為“天才病”的馬凡氏綜合征。
     
      母子四人,同患罕見“天才病”
     
      小涵個子高挑纖細,粗看與常人無異,細心觀察會發現小涵的四肢、手指很明顯的比較長。
     
      在媽媽的眼里,小涵的眼睛一直是她的心病。小涵5歲時,媽媽發現小涵總是瞇著眼睛看電視,到后來情況越來越糟糕,小涵總是站在電視跟前看動畫片,媽媽急了,再這樣下去,小涵的眼睛只怕是會跟自己一樣了!
     
      原來,小涵的媽媽是一名馬凡氏綜合征患者,她生育了三個孩子,哥哥、姐姐、小涵。本該是幸福美滿的生活,然而命運給了這個家庭沉重的一擊,三個孩子都患有馬凡氏綜合征,更要命的是三個孩子眼睛都有問題!
     
      “我知道孩子的眼睛就是這個病引起的,但是家里情況不太好。我小時候就是沒錢治,眼睛才壞掉的,孩子的眼睛一直是我的心病。”小涵媽媽滿是自責。
     
      它是“天才病”,也是“巨人殺手”
     
      馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征,俗稱蜘蛛病,85%患者屬遺傳,患者通常體格高大,身高多在1.8米至2.1米之間,手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。這就像上天賜予他們的禮物,使他們在很多領域都是“天才”一般的存在,尤其是運動領域,有很多運動員都是馬凡氏綜合征患者。
     
      然而,老天似乎對他們開了一個玩笑,這份“禮物”總是被早早收回!馬凡氏綜合征除了體型、四肢異于常人外,眼和心血管系統常常會出現問題。2016年10月,中國女排霍萱,因馬凡氏綜合征引發的心梗去世。
     
      小涵的主刀醫生陳偉主任解釋:眼睛問題也是令馬凡氏綜合征患者苦惱的大問題,晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障等多會相伴而來,小涵的左眼正是晶體半脫位。
     
      馬凡氏綜合征并發晶體脫位,專家稱手術難度大
     
      小涵媽媽明白這個手術難度有多大,因為經歷過兩次了,大女兒和兒子都是在廈門眼科中心做的手術,兒子手術做得特別好,是陳偉主任做的,這次直接帶著小女兒來找陳偉主任。眼睛手術非常復雜,難度系數大,這也是馬凡眼科手術的共同特點,陳偉主任為小涵制定了一套“左眼晶體皮質吸除聯合人工晶體置入聯合前節玻切術”方案。2月15日,陳偉主任親自操刀為小涵的左眼成功實施了手術。
     
      術后小涵恢復狀況良好,但是因為馬凡氏綜合征影響很大,需要多留院觀察一段時間。2月21日,小涵完全恢復,媽媽帶著小涵出院。
     
      專家提醒,馬凡氏綜合征患者小時候眼睛不好,隨著年齡的增長有越來越嚴重的趨勢,一定要盡早治療。

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